就現(xiàn)在而言，對(duì)于罕見病而言，雖然罕見，但并非是不治之癥，就如同戈謝病，雖為罕見病，但是有合適治療的藥物，讓罕見病不罕治！ 戈謝病 溶酶體病，是一種溶酶體貯積病。該病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即戈謝細(xì)胞，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變。 戈謝病臨床表現(xiàn) 肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛等，也有出現(xiàn)肺、皮膚、眼等組織受累。 戈謝病類型 Ⅰ型即慢性型 非神經(jīng)型，是最常見的類型，發(fā)病年齡可自數(shù)月至老年，表現(xiàn)肝脾腫 大、貧血、骨骼受累等。 Ⅱ型又稱急性型或嬰兒型 是神經(jīng)型，多在生后3~4個(gè)月發(fā)病，最少見的類型，主要表現(xiàn)肝脾腫大、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、嬰兒早期斜視，預(yù)后差。 是神經(jīng)型，多在2歲左右發(fā)病，初期肝脾腫大，3~7年后逐漸出現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如斜視、痙攣、智力低下及驚厥等，晚期出現(xiàn)骨骼病變、脾功能亢進(jìn)、全血 細(xì)胞減少和出血等。 戈謝病為常染色體隱性遺傳病 父母都攜帶這個(gè)基因的情況下，他們的孩子有25%的機(jī)會(huì)患??；也有父母正常，因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致孩子患病。對(duì)有戈謝病家族史的，一定要先檢測(cè)父母的基因。 如果父母是攜帶者，且已有一孩為戈謝病患者，則以后的胎兒中有25%可能患有本病，所以一定要做產(chǎn)前檢查，有條件建議做基因篩查！ 治療方法 I 型戈謝病患者約占全部發(fā)病人數(shù)的95%，目前臨床最常采用的治療方案有底物減少療法( SＲT) 和酶替代療法( EＲT) 。 底物減少治療 底物減少治療(Substrate reduction therapy, SRT)能夠部分的抑制葡糖神經(jīng)酰胺合成酶的活性，限制葡糖神經(jīng)酰胺的合成，從而平衡葡糖神經(jīng)酰胺的生成與代謝，這種治療方法適合有殘存酶活性的患者。 酶替代治療 酶替代治療(Enzyme replacement therapy，ERT)可糾正貧血、血小板減少，使肝脾體積回縮，體格發(fā)育，骨痛緩解，從而提高其生存質(zhì)量。 治療藥物 【商 品 名】思而贊 【通用名稱】注射用伊米苷酶 【規(guī) 格】400 單位/瓶 【適 應(yīng) 癥】用于確診患有導(dǎo)致下列一種或多種病癥的Ⅰ型戈謝氏病（Gaucher disease）的兒童及成人患者的長(zhǎng)期酶替代療法：a：貧血b：血小板減少c：骨病d：肝腫大或脾腫大 【用法用量】靜脈滴注，滴注時(shí)間為 1~2 小時(shí)。劑量應(yīng)根據(jù)患者個(gè)體情況調(diào)整。 初始劑量范圍為 2.5 U/kg，每周 3 次，到 60 U/kg，每 2 周一次。2 年后若達(dá)到治療目標(biāo)，劑量可改為 45U/Kg。60 U/kg每 2 周一次是獲得數(shù)據(jù)最多的劑量。 戈謝病雖是罕見之病，但并非無(wú)藥可治！.png)
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關(guān)注罕見戈謝病|酶替代療法藥物思而贊帶來(lái)新希望
來(lái)源：百濟(jì)藥房藥訊 2019-09-30【溫馨提示】本網(wǎng)站內(nèi)容僅供參考，一切診斷和治療請(qǐng)遵從醫(yī)生的指導(dǎo)。
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